Mukowiscydoza – objawy, leczenie i dziedziczenie

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, która wpływa na płuca i układ pokarmowy. Jest to jedna z najczęstszych chorób dziedzicznych zagrażających życiu, dotykająca około 100 000 osób na całym świecie. Choroba dotyka głównie ludzi rasy kaukaskiej i staje się coraz rzadsza wraz ze wzrostem odległości od puli genów białych. W tym artykule przyglądamy się objawom mukowiscydozy, leczeniu i, jak żyć z mukowiscydozą. Czytaj dalej!

Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, która powoduje gromadzenie się lepkiego śluzu w płucach i układzie pokarmowym. Może to prowadzić do szeregu objawów, w tym uporczywego kaszlu, duszności, niezdrowo wysokiego poziomu soli we krwi i nawracających infekcji płuc. Chociaż dokładna przyczyna mukowiscydozy nie jest znana, większość osób cierpiących na tę chorobę ma dwa wadliwe geny, które wpływają na produkcję płynów znajdujących się w płucach i układzie pokarmowym. 

Mukowiscydozy nie można wyleczyć, ale większość ludzi dożywa 40 i 50 lat. Objawy można leczyć za pomocą leków, fizjoterapii i innych terapii oraz zdrowej diety. Życie z mukowiscydozą może być męczące i wymagające.

Jakie są objawy mukowiscydozy?

Objawy mukowiscydozy różnią się w zależności od osoby, jednak istnieje kilka ogólnych czynników

• Uporczywy kaszel,
• Bycie nadmiernie odwodnionym (zatrzymujesz zbyt dużo sodu),
• Utrata wagi. 
• Wysoki poziom sodu we krwi,
• Owrzodzenia w nosie, ustach i innych obszarach układu pokarmowego.

Mukowiscydoza może również pojawić się w wieku dorosłym. Objawy mogą być łagodne lub ciężkie, a niektóre osoby mogą nie mieć żadnych objawów. 

Jakie jest dziedziczenie mukowiscydozy?

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną. Oznacza to, że wadliwy gen powodujący mukowiscydozę jest przekazywany z rodziców na ich dzieci. Geny te mogą być wadliwe z powodu: Mutacji, nieprawidłowości chromosomalnych, zaburzeń genetycznych.

Jesteś w grupie ryzyka zachorowania na mukowiscydozę, jeśli jesteś dzieckiem lub osobą dorosłą, której jedno lub oboje rodziców cierpi na tę chorobę. Mukowiscydoza występuje najczęściej wśród białej populacji ludzi, którzy mają europejskie pochodzenie. Jeśli oboje rodzice są pochodzenia europejskiego, ich dziecko ma 50% szans na wystąpienie choroby.

Jak leczy się mukowiscydozę?

Mukowiscydozę leczy się za pomocą szeregu leków i terapii. Obejmują one codzienne ćwiczenia oddechowe, suplementy diety, takie jak enzymy trzustkowe, oraz antybiotyki zwalczające infekcje dróg oddechowych. Dla niektórych pacjentów przeszczep płuc lub wątroby może być zalecany jako długoterminowa terapia. Ponieważ mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, ważne jest, aby poddać się badaniom we wczesnym okresie życia, pomoże to określić, czy istnieje ryzyko rozwoju choroby.

Jakie skutki mukowiscydoza wywiera na dzieci i dorosłych?

Mukowiscydoza jest chorobą przewlekłą, która może dotyczyć zarówno dzieci, jak i dorosłych. Chociaż jest nieuleczalna, istnieje szeroki zakres zabiegów, które mogą poprawić jakość życia. Zabiegi te mogą obejmować terapie oddechowe, takie jak ćwiczenia oddechowe i nebulizator, oraz suplementy diety, takie jak enzymy trzustkowe. Mukowiscydoza może wpływać na codzienne życie dzieci i dorosłych, powodując częste infekcje, a także ograniczając zdolność do uprawiania sportu.